Відкрито 14 нових генетичних відхилень у розвитку людини
28.01.2017, 03:24
Наймасштабніше на сьогоднішній день генетичне дослідження дітей виявило 14 нових відхилень у розвитку. Про результати вчені повідомляють в журналі Nature. Наразі існує понад тисячу генетичних відхилень, які можуть призводити до аутизму, епілепсії, пороків серця або розумової відсталості. Однак деякі розлади настільки рідкісні, що їхні генетичні причини не визначені. Щоб заповнити цю прогалину в наявній інформації, вчені опрацювали понад 20 тисяч генетичних проб, узятих у більш ніж 4 тисяч сімей.
Вивчення мутацій генів, пов'язаних з відхиленнями розвитку, показало, що існує як мінімум ще 14 раніше невідомих відхилень, що викликаються у дітей спонтанними мутаціями, яких немає ні у одного з батьків.
Діагностика дозволить батькам дітей з відхиленнями отримати інформацію про хвороби та медичну підтримку. Також це дає можливість фахівцям розділяти дітей на групи в залежності від захворювання і надавати їм відповідну допомогу.
► Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи ► В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео) ► 17 лютого очікуються найбільші морози ► Шторм на Філліпінах забрав життя 6 людей ► Над Швецією з'явилось унікальне сонячне гало