Вчора, 25 травня, у Львові провідні науковці обговорювали лікування пацієнтів з орфанними захворюваннями. Участь в заході взяли очільники департаментів охорони здоров’я Львівської, Волинської, Івано-Франківської та Рівненської областей. У світі відомо про 8 тисяч рідкісних (орфанних) захворювань. 80% орфанних хвороб мають генетичну природу і вражають людину у дитячому віці. Термін «орфанні захворювання» означає хвороби, що діагностуються не частіше, ніж в 1 випадку на 2 000 осіб. Оскільки пацієнтів з рідкісними захворюваннями вкрай мало, а їхнє лікування – досить вартісне, то згідно зі світовою практикою забезпечення препаратів для хворих є обов'язком держави. У пацієнта немає інших альтернатив, оскільки препарати в аптеках здебільшого відсутні. Виробництво препаратів для лікування рідкісних метаболічних захворювань є надзвичайно складним та вартісним, замовляється для кожного пацієнта індивідуально. Своєчасна діагностика і ранній початок лікування позитивно впливає на прогрес розвитку хвороби. В Україні: Офіційна статистика щодо орфанних хвороб не ведеться, але прийнято вважати, що кількість хворих складає 5% від усього населення. Кожен п’ятий пацієнт з орфанною хворобою страждає від болю. Кожен третій зазнає інвалідизації та втрачає можливість повноцінно реалізувати себе. «На даний час у Львівській, Тернопільській, Рівненській, Івано-Франківській та Волинській областях вже діагностовано 11 пацієнтів з хворобою Гоше, 4 – з мукополісахаридозом 1 типу, 3 – з хворобою Фабрі, 1 – з хворобою Помпе. Значна ж частина хворих поки що не виявлена. Щоб забезпечити ранню діагностику, від якої залежить ефективність лікування і якість життя пацієнтів, потрібно підвищувати рівень обізнаності лікарів та запровадити в регіонах систему допомоги орфанним хворим, яка б об’єднувала у вирішенні проблеми організаторів охорони здоров’я, лікарів різного фаху, спеціалістів з діагностики генетичної патології та усіх небайдужих громадян», - зазначив Гаяне Акопян, заступник директора з наукової роботи Інституту спадкової патології НАМН України.

"0342.com.ua"

 

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

► Літо 2024 року буде таким же спекотним, як і попереднє, а потім буде "переворот", – кліматологи
► В Індонезії блискавка вбила футболіста під час матчу (відео)
► 17 лютого очікуються найбільші морози
► Шторм на Філліпінах забрав життя 6 людей
► Над Швецією з'явилось унікальне сонячне гало